Hace seis años, nace en Europa la iniciativa de proclamar el último día de febrero, como el día oficial de un movimiento internacional en pro de las “Enfermedades Raras” y todas sus implicaciones. Actualmente, se han unido a esta causa más de 60 países, bajo el lema: “Enfermedades Raras sin Fronteras”buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta los momentos.
Se conocen como enfermedades raras por la baja incidencia con que se presentan en la población. Según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta a 1 en 2.000 personas, mientras que en EE.UU. se considera la proporción de 1 en 1.500 personas. Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones.
Una de las estadísticas más impactantes de estas enfermedades raras es que se ha estimado un promedio de 5 años desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto. Las cifras revelan que 65 % de estas patologías son graves e invalidantes, el resto son crónicas y degenerativas.
Estas enfermedades afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias. En este sentido, el objetivo de este día internacional es defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de los casos, para que puedan salvar sus vidas.
La campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo concientizar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.
Medio millón de venezolanos podrían sufrir alguna enfermedad rara
En Venezuela se estima que más de medio millón de personas podrían estar afectadas, aunque muchos no estén diagnosticados, por las más de 7 mil patologías conocidas como raras en el mundo. Dentro de las enfermedades catalogadas como raras se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías; la Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal; y Pompe que afecta los músculos progresivamente. También se han detectado casos de Mucopolisacaridosis Tipo I y II que afecta progresivamente los huesos.
Son muchos los resultados que se han alcanzado a nivel mundial desde que este día fue proclamado hace seis años. Tal es el caso de un adecuado desarrollo de políticas públicas en distintos países con la finalidad de atender sus requerimientos.
En el país, AVEPEL, Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, impulsa acciones para orientar y brindar apoyo a las personas afectadas por estas enfermedades y a sus familiares. Actualmente, entre sus prioridades están el mejoramiento de los centros de infusión y el seguimiento de las historias clínicas de los pacientes.
La condición de cronicidad de las Enfermedades Raras, hace que en el 85% de los casos se requieran tratamientos de por vida y esto provoca un alto impacto en la economía familiar. Uno de los más importantes logros alcanzados por la Asociación es el apoyo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), el cual estableció el programa Farmacias de Alto Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso a los medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a través de once centros piloto distribuidos en todo el país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece, sin costo alguno, estos tratamientos.
Entre sus retos están la preparación continua del gremio médico, al cual debe mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un tratamiento erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea demasiado tarde para salvar la vida del paciente y la creación de un proyecto de Ley de las Enfermedades Raras, para proporcionar a los afectados un marco legal que los proteja y regularice.